<-PollName->
خبرنامه وب سایت:
آمار
وب سایت:
???????: پویان | 
دو شنبه 29 فروردين 1390
ژنتیک و علوم وابسته به آن
پروتيوميكس از جمله تكنيكهاي جديد مهندسي ژنتيك ميباشد كه چشم انداز كاربردهاي وسيع آن در شاخههاي مختلف علمي و فني از جمله، پزشكي، داروسازي، كشاورزي و غيره روشن است. اين شيوة نوين، نويدبخش آتيهاي درخشان در حيطة علوم زيستي بخصوص بيوتكنولوژي است و بنظر ميرسد پس از ژنوميكس، راهگشاي جنبههاي ناشناختهاي از علوم باشد
پروتيوميكس عبارت است از مطالعه و تعيين خصوصيات همه پروتئينهاي موجود در بدن انسان يا ساير سازوارهها (ارگانيزمها). اين درحالي است كه ژنوميكس عبارت است از مطالعه و تعيين خصوصيات همه ژنهاي يك موجود زنده. بنابراين پروتيوميكس مرحلة پس از ژنوميكس بهشمار ميرود. سوال اين جا است كه ارتباط پروتيوميكس و ژنوميكس چيست و چگونه مي‌توان از آنها در مطالعات زيستي بهره جست؟
ژنها سطح نهايي كنترل را براي همه خصوصيات قابل تشخيص و فرايندهاي متابوليكي موجودات زنده معين ميكنند. با اين وجود ژنها بهخودي خود قابل استفاده نيستند. آنها شبيه قطعات يك خودرو و يا قطعات چوبي براي بنا كردن يك خانه هستند كه تنها در صورت اتصال صحيح به يكديگر ميتوانند نمايانگر يك ماشين يا يك خانه باشند.
بنابراين وقتي صحبت از ژن به ميان ميآيد، تشخيص پروتئين به عنوان فرآورده نهايي يك ژن نيز اهميت پيدا ميكند. در سادهترين شكل، ژن را مي‌توان ساختاري دانست كه چگونگي ساخت يك پروتئين خاص را ديكته ميكند. همانطور كه به كمك حروف موجود روي صفحه كليد ماشين تايپ مي‌توان آنها را به شكلهاي مختلف در كنار هم قرار داد تا يك لغت، جمله و پاراگراف ساخته شود، حروف مولكولي الفباي ژنتيك را نيز مي‌توان به اشكال مختلف و نامحدود در كنار يكديگر قرار داد تا ژنهاي مختلف ساخته شوند. در اين صورت هر ژن ساختار لازم براي خلق يك پروتئين متفاوت را فراهم ميكند. ما ميتوانيم پروتئينها را به دو دسته پروتئينهاي ساختماني(StructuralProteins) و پروتئينهاي عملگر(FunctionalProteins) تقسيمبندي كنيم. پروتئينهاي ساختماني شكل واقعي بدن موجودات زنده را ميسازند. به عبارت ديگر اين پروتئينها به عنوان بخشي از پوست، استخوان و ماهيچههاي بدن هستند. همچنين در سطوح مولكولي، اين پروتئينها سازنده گيرندههاي سطحي(SurfaceReceptor) هستند كه سلول را قادر ميسازند نسبت به هورمونها و محركهاي عصبي واكنش نشان دهد. پروتئينهاي عملگر كه به نام آنزيم شناخته ميشوند، كنترل كننده كليه واكنشهاي شيميايي هستند كه فرآيندهاي متابوليك لازم براي حيات موجود زنده را هدايت ميكنند
بهمنظور درك كليه فرايندهاي پيچيده كه در بدن موجودات زنده اتفاق ميافتد، ما نياز به دانستن ژنوميكس داريم؛ بدينترتيب خواهيم توانست مباني ژنتيك موجودات زنده را بطور كامل درك كنيم. اما براي آنكه قادر باشيم نقايص ژنتيكي و اشتباهات مولكولي را درمان كنيم، نياز به دانستن پروتيوميكس داريم؛ بدينترتيب ما درك كاملي از فراوردههاي پروتئيني ژنها را به دست خواهيم آورد. با ساخت يك دارو كه بر روي يك پروتئين خاص ايجاد كننده يك بيماري عمل ميكند، ممكن است بتوانيم به جاي حذف اثرات جانبي آن بيماري به درمان واقعي آن دست يابيم.
مطالعه پروتيوميكس انسان اميد دستيابي به داروهاي اثربخش جديدي را برانگيخته است. به عنوان مثال ممكن است بتوان سرطان را بدون بر جاي گذاشتن اثرات جانبي مضر كه معمولاً در نتيجه شيمي درماني بروز ميكنند، درمان كرد. مطالعه پروتيوميكس باكتريها نيز دانشمندان را قادر ميسازد تا آنتيبيوتيكهاي جديدي را توليد نمايند كه مشكل مقاوم شدن باكتريها را نداشته باشند. پروتيوميكس انقلاب بزرگي است كه علم پزشكي را دگرگون خواهد ساخت و نسل جديد داروها را پديد خواهد آورد و به دنبال آن اقتصاد دنيا را متحول خواهد ساخت.
در حال حاضر چند شركت وجود دارند كه تحقيقات خود را براي دستيابي به داروهاي جديد بر روي پروتيوميكس معطوف ساختهاند. ازجمله اين شركتها مي‌توان سلرا ژنوميكس گروپ، مايريد ژنتيك و سايتيژن را نام برد. شركتهايي مثل بيوژن، آمژن و ژنتك كه پيش از اين سودهاي كلاني را از محل فروش فرآوردههاي زيستي به دست آوردهاند نيز در حال ظرفيتسنجي براي سرمايهگذاري در زمينه پرتيوميكس هستند.
در پايان اين دهه پروتيوميكس بر فراز صنايع بيوتكنولوژي و داروسازي جهان قرار خواهد گرفت و شكي وجود ندارد كه شركتهاي عظيم داروسازي، بسياري از داروهاي حاصل از پروتيوميكس را روانه بازارهاي جهاني خواهند ساخت.
پروتيوميكس عبارت است از مطالعه و تعيين خصوصيات همه پروتئينهاي موجود در بدن انسان يا ساير سازوارهها (ارگانيزمها). اين درحالي است كه ژنوميكس عبارت است از مطالعه و تعيين خصوصيات همه ژنهاي يك موجود زنده. بنابراين پروتيوميكس مرحلة پس از ژنوميكس بهشمار ميرود. سوال اين جا است كه ارتباط پروتيوميكس و ژنوميكس چيست و چگونه مي‌توان از آنها در مطالعات زيستي بهره جست؟
ژنها سطح نهايي كنترل را براي همه خصوصيات قابل تشخيص و فرايندهاي متابوليكي موجودات زنده معين ميكنند. با اين وجود ژنها بهخودي خود قابل استفاده نيستند. آنها شبيه قطعات يك خودرو و يا قطعات چوبي براي بنا كردن يك خانه هستند كه تنها در صورت اتصال صحيح به يكديگر ميتوانند نمايانگر يك ماشين يا يك خانه باشند.
بنابراين وقتي صحبت از ژن به ميان ميآيد، تشخيص پروتئين به عنوان فرآورده نهايي يك ژن نيز اهميت پيدا ميكند. در سادهترين شكل، ژن را مي‌توان ساختاري دانست كه چگونگي ساخت يك پروتئين خاص را ديكته ميكند. همانطور كه به كمك حروف موجود روي صفحه كليد ماشين تايپ مي‌توان آنها را به شكلهاي مختلف در كنار هم قرار داد تا يك لغت، جمله و پاراگراف ساخته شود، حروف مولكولي الفباي ژنتيك را نيز مي‌توان به اشكال مختلف و نامحدود در كنار يكديگر قرار داد تا ژنهاي مختلف ساخته شوند. در اين صورت هر ژن ساختار لازم براي خلق يك پروتئين متفاوت را فراهم ميكند. ما ميتوانيم پروتئينها را به دو دسته پروتئينهاي ساختماني(StructuralProteins) و پروتئينهاي عملگر(FunctionalProteins) تقسيمبندي كنيم. پروتئينهاي ساختماني شكل واقعي بدن موجودات زنده را ميسازند. به عبارت ديگر اين پروتئينها به عنوان بخشي از پوست، استخوان و ماهيچههاي بدن هستند. همچنين در سطوح مولكولي، اين پروتئينها سازنده گيرندههاي سطحي(SurfaceReceptor) هستند كه سلول را قادر ميسازند نسبت به هورمونها و محركهاي عصبي واكنش نشان دهد. پروتئينهاي عملگر كه به نام آنزيم شناخته ميشوند، كنترل كننده كليه واكنشهاي شيميايي هستند كه فرآيندهاي متابوليك لازم براي حيات موجود زنده را هدايت ميكنند
بهمنظور درك كليه فرايندهاي پيچيده كه در بدن موجودات زنده اتفاق ميافتد، ما نياز به دانستن ژنوميكس داريم؛ بدينترتيب خواهيم توانست مباني ژنتيك موجودات زنده را بطور كامل درك كنيم. اما براي آنكه قادر باشيم نقايص ژنتيكي و اشتباهات مولكولي را درمان كنيم، نياز به دانستن پروتيوميكس داريم؛ بدينترتيب ما درك كاملي از فراوردههاي پروتئيني ژنها را به دست خواهيم آورد. با ساخت يك دارو كه بر روي يك پروتئين خاص ايجاد كننده يك بيماري عمل ميكند، ممكن است بتوانيم به جاي حذف اثرات جانبي آن بيماري به درمان واقعي آن دست يابيم.
مطالعه پروتيوميكس انسان اميد دستيابي به داروهاي اثربخش جديدي را برانگيخته است. به عنوان مثال ممكن است بتوان سرطان را بدون بر جاي گذاشتن اثرات جانبي مضر كه معمولاً در نتيجه شيمي درماني بروز ميكنند، درمان كرد. مطالعه پروتيوميكس باكتريها نيز دانشمندان را قادر ميسازد تا آنتيبيوتيكهاي جديدي را توليد نمايند كه مشكل مقاوم شدن باكتريها را نداشته باشند. پروتيوميكس انقلاب بزرگي است كه علم پزشكي را دگرگون خواهد ساخت و نسل جديد داروها را پديد خواهد آورد و به دنبال آن اقتصاد دنيا را متحول خواهد ساخت.
در حال حاضر چند شركت وجود دارند كه تحقيقات خود را براي دستيابي به داروهاي جديد بر روي پروتيوميكس معطوف ساختهاند. ازجمله اين شركتها مي‌توان سلرا ژنوميكس گروپ، مايريد ژنتيك و سايتيژن را نام برد. شركتهايي مثل بيوژن، آمژن و ژنتك كه پيش از اين سودهاي كلاني را از محل فروش فرآوردههاي زيستي به دست آوردهاند نيز در حال ظرفيتسنجي براي سرمايهگذاري در زمينه پرتيوميكس هستند.
در پايان اين دهه پروتيوميكس بر فراز صنايع بيوتكنولوژي و داروسازي جهان قرار خواهد گرفت و شكي وجود ندارد كه شركتهاي عظيم داروسازي، بسياري از داروهاي حاصل از پروتيوميكس را روانه بازارهاي جهاني خواهند ساخت.
بیماریهای ژنتیکی چطور به ارث میرسند؟
بدن شما از تریلیون‌ها سلول تشکیل شده است. هر سلول یک ساختمان مرکزی به نام هسته دارد که حاوی کرموزوم‌های شماست هر کروموزوم از زنجیره‌های کاملا به هم پیچیده dna تشکیل شده است. ژنها قطعه‌هایی از dna هستند که صفات خاصی مانند رنگ مو یا چشم را معین می‌کنند. شما بیش از 20000 ژن دارید. یک جهش ژنتیکی به معنای تغییری در ساختمان شیمیایی dna است. این جهش ممکن است در طول زندگی با پیری سلول‌ها یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی کسب شود یا از والدین به ارث رسیده باشد. برخی از تغییرات در ژنهای شما ممکن است به اختلالات ژنتیکی بینجامد. اغلب سلول‌ها در بدن شما به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم هستند، که در 23 زوج مرتب شده‌اند. در هر یک از این 23 زوج، شما یک کروموزوم را از پدر و یک کروموزوم را از مادرتان به ارث می‌برید. از این 23 زوج، 22 زوج کرموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند ویک زوج باقیمانده از کرموزوم‌های جنسی تشکیل شدهاست، که تعیین کننده مذکر بودن (xy) یا مونث بودن (xx) شما هستند. این تصاویر کرموزوم‌های سلول مذکر را نشان می‌دهد. اختلالات ژنتیکی ممکن است الگوی وراثت غالب یا مغلوب داشته باشند. وراثت غالب به این معناست که تنها یک نسخه ژن جهش‌یافته برای بروز آن صفت یا بیماری کافی است. وراثت مغلوب به این معناست که آن صفت یا بیماری تنها هنگامی بروز میکند که هر دو نسخه ژن روی دو کروموزوم جهش‌یافته باشد. 1- وراثت با الگوی اتوزومی غالب در یک اختلالا اتوزومی غالب، ژن جهش یافته بر روی یکی از 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. در این حالت تنها لازم است یک نسخه ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد تا فرد به این نوع بیماری مبتلا شود. شخصی که به اختلال ارثی اتوزومی غالب مبتلاست – در این مورد پدر- با احتمال50 درصد ممکن است نسخه جهش‌یافته ژن را منتقل کند ( و یک کودک مبتلا داشته باشد) و 50 درصد احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند (و کودکی سالم داشته باشد). بیماری هانتینگتون و سندروم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومی غالب هستند. جهش‌ها در ژنهای brca1 و brca2 - که با سرطان پستان ارتباط دارد- نیز با این الگوی وراثتی منتقل میکند. 2- وراثت با الگوی اتوزومی مغلوب در اختلال اتوزومی مغلوب، ژن جهش‌یافته مغلوب روی یکی از کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. برای این که یک اختلال اتوزومی مغلوب - مانند بیماری فیبروز کیستیک یا کم‌خونی سلول داسی یا بیماری متابولیک فنیل کتونوری - به ارث برسد، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد. فرد "حامل" شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است. در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهش‌یافته است و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش‌ِیافته را دارند. 3- الگوی وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم x در مادر حامل ژن جهش‌یافته در الگوی وراثت وابسته به کروموزوم x ژن جهش‌یافته روی کروموزوم x قرار دارد. دیستروفی عضلانی "دوشن"، کوررنگی و هموفیلی a نمونه‌های از بیماریهای با وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم x هستند. در فردی که به یک اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب مبتلاست، معمولا باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد. با این حال، افراد مذکر به علت این که کروموزم x دیگری ندارند که ژن سالم روی آن بر این ژن مغلوب غلبه کند، با همین یک ژن مغلوب به بیماری مبتلا میکند. یک زن که حامل این ژن مغلوب وابسته به x است، با احتمال 25 درصد ممکن است هر یک از این اتفاقات را ایجاد کند: داشتن یک پسر سالم، داشتن یک پسر مبتلا، داشتن یک دختر سالم که حامل بیماری است. 4- الگوی وراثت مغلوب وابسته به x با پدر مبتلا یک مرد مبتلا به اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم x، کرموزوم y سالمش را به پسرهایش منتقل میکند، و هیچکدام از آنها به بیماری مبتلا نخواهد شد. او کروموزوم x (دارای جهش ژنتیکی) را به دخترهایش منتقل خواهد کرد، و آنها حامل این بیماری خواهد بود. سلامت این فرزندان ندرتا تحت تاثیر قرار خواهد گرفت، اما دخترها ممکن است ژن جهش‌یافته را به فرزندان‌شان منتقل کنند. اگر شما می‌دانید- یا حدس می‌زنید- که خودتان یا همسرتان سابقه خانوادکی هر اختلال ژنتیکی را دارد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید آیا آزمایش ژنتیک انجام دهید یا نه. او همچنین درمان‌ها، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های شما برای بچه‌دار شدن را برای‌تان توضیح خواهد داد.
بدن شما از تریلیون‌ها سلول تشکیل شده است. هر سلول یک ساختمان مرکزی به نام هسته دارد که حاوی کرموزوم‌های شماست هر کروموزوم از زنجیره‌های کاملا به هم پیچیده dna تشکیل شده است. ژنها قطعه‌هایی از dna هستند که صفات خاصی مانند رنگ مو یا چشم را معین می‌کنند. شما بیش از 20000 ژن دارید. یک جهش ژنتیکی به معنای تغییری در ساختمان شیمیایی dna است. این جهش ممکن است در طول زندگی با پیری سلول‌ها یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی کسب شود یا از والدین به ارث رسیده باشد. برخی از تغییرات در ژنهای شما ممکن است به اختلالات ژنتیکی بینجامد. اغلب سلول‌ها در بدن شما به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم هستند، که در 23 زوج مرتب شده‌اند. در هر یک از این 23 زوج، شما یک کروموزوم را از پدر و یک کروموزوم را از مادرتان به ارث می‌برید. از این 23 زوج، 22 زوج کرموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند ویک زوج باقیمانده از کرموزوم‌های جنسی تشکیل شدهاست، که تعیین کننده مذکر بودن (xy) یا مونث بودن (xx) شما هستند. این تصاویر کرموزوم‌های سلول مذکر را نشان می‌دهد. اختلالات ژنتیکی ممکن است الگوی وراثت غالب یا مغلوب داشته باشند. وراثت غالب به این معناست که تنها یک نسخه ژن جهش‌یافته برای بروز آن صفت یا بیماری کافی است. وراثت مغلوب به این معناست که آن صفت یا بیماری تنها هنگامی بروز میکند که هر دو نسخه ژن روی دو کروموزوم جهش‌یافته باشد. 1- وراثت با الگوی اتوزومی غالب در یک اختلالا اتوزومی غالب، ژن جهش یافته بر روی یکی از 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. در این حالت تنها لازم است یک نسخه ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد تا فرد به این نوع بیماری مبتلا شود. شخصی که به اختلال ارثی اتوزومی غالب مبتلاست – در این مورد پدر- با احتمال50 درصد ممکن است نسخه جهش‌یافته ژن را منتقل کند ( و یک کودک مبتلا داشته باشد) و 50 درصد احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند (و کودکی سالم داشته باشد). بیماری هانتینگتون و سندروم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومی غالب هستند. جهش‌ها در ژنهای brca1 و brca2 - که با سرطان پستان ارتباط دارد- نیز با این الگوی وراثتی منتقل میکند. 2- وراثت با الگوی اتوزومی مغلوب در اختلال اتوزومی مغلوب، ژن جهش‌یافته مغلوب روی یکی از کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. برای این که یک اختلال اتوزومی مغلوب - مانند بیماری فیبروز کیستیک یا کم‌خونی سلول داسی یا بیماری متابولیک فنیل کتونوری - به ارث برسد، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد. فرد "حامل" شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است. در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهش‌یافته است و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش‌ِیافته را دارند. 3- الگوی وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم x در مادر حامل ژن جهش‌یافته در الگوی وراثت وابسته به کروموزوم x ژن جهش‌یافته روی کروموزوم x قرار دارد. دیستروفی عضلانی "دوشن"، کوررنگی و هموفیلی a نمونه‌های از بیماریهای با وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم x هستند. در فردی که به یک اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب مبتلاست، معمولا باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد. با این حال، افراد مذکر به علت این که کروموزم x دیگری ندارند که ژن سالم روی آن بر این ژن مغلوب غلبه کند، با همین یک ژن مغلوب به بیماری مبتلا میکند. یک زن که حامل این ژن مغلوب وابسته به x است، با احتمال 25 درصد ممکن است هر یک از این اتفاقات را ایجاد کند: داشتن یک پسر سالم، داشتن یک پسر مبتلا، داشتن یک دختر سالم که حامل بیماری است. 4- الگوی وراثت مغلوب وابسته به x با پدر مبتلا یک مرد مبتلا به اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم x، کرموزوم y سالمش را به پسرهایش منتقل میکند، و هیچکدام از آنها به بیماری مبتلا نخواهد شد. او کروموزوم x (دارای جهش ژنتیکی) را به دخترهایش منتقل خواهد کرد، و آنها حامل این بیماری خواهد بود. سلامت این فرزندان ندرتا تحت تاثیر قرار خواهد گرفت، اما دخترها ممکن است ژن جهش‌یافته را به فرزندان‌شان منتقل کنند. اگر شما می‌دانید- یا حدس می‌زنید- که خودتان یا همسرتان سابقه خانوادکی هر اختلال ژنتیکی را دارد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید آیا آزمایش ژنتیک انجام دهید یا نه. او همچنین درمان‌ها، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های شما برای بچه‌دار شدن را برای‌تان توضیح خواهد داد.
__________________
عشق مهمان مودبی است که ورود خود را با
ضربان قلب
اعلام می کند
هم بازی دوران کودکی ! چه زود بزرگ شدیم
شگفتم ز تقدیر که قسمت هم شدیم
عشق مهمان مودبی است که ورود خود را با
ضربان قلب
اعلام می کند
هم بازی دوران کودکی ! چه زود بزرگ شدیم
شگفتم ز تقدیر که قسمت هم شدیم
نظرات شما عزیزان:
????????: ژنتیک و علوم وابسته, ,
